Melanome in jungen Menschen (MELCAYA)

Besseres Verständnis der Risikofaktoren und des Verlaufs des Melanoms bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen zur Umsetzung von Strategien für die Gesundheitsversorgung (MELCAYA; Europäische Kommission)

Das Melanom im Kindes- und Jugendalter ist nicht ausreichend erforscht, und es fehlt an angemessenen Präventions-, Diagnose- und Therapiestrategien. Berichten zufolge liegt die Inzidenz des Melanoms bei Kindern unter 15 Jahren bei 1,3-1,6 pro Million und bei 15-19-Jährigen bei 15 pro Million, wobei die Inzidenz bei Jugendlichen seit 1997 jährlich um 4,1 % steigt. Darüber hinaus gehört das Melanom zu den häufigsten soliden Tumoren, die bei jungen Erwachsenen diagnostiziert werden, mit einer Inzidenz von 6,6 pro 100.000 und einer Mortalität von 4 pro Million. Über die Wechselwirkung zwischen genetischen und umweltbedingten Faktoren, die in diesem Zusammenhang mit dem Melanomrisiko in Verbindung gebracht werden, sowie über die Entwicklung vom gutartigen Nävus zum Melanom ist wenig bekannt. Da sich gutartige melanozytäre Läsionen bei fast jedem Kind entwickeln und bei über 1 % bei der Geburt vorhanden sind, ist die diagnostische Genauigkeit des Melanoms in dieser Altersgruppe sehr gering. Eine große Zahl gutartiger Läsionen wird unnötigerweise entfernt (593,8 gutartige Nävi pro Melanom unter 20 Jahren). Darüber hinaus führt die im Vergleich zu Erwachsenen geringere Sensitivität zu einer späten Diagnose mit schlechteren Ergebnissen, obwohl Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene (CAYA), insbesondere die Kinder, eine 90 %ige 10-Jahres-Überlebensrate bei Erkrankungen im Stadium I/II aufweisen könnten. Melanome in CAYAs stellen daher eine medizinische Herausforderung dar. Algorithmen des maschinellen Lernens spielen bei der Melanomdiagnose eine immer wichtigere Rolle. Diese Algorithmen beruhen jedoch auf Daten von Erwachsenen und weisen eine Selektionsverzerrung auf, die sowohl für die Unter- als auch für die Überdiagnose von Melanomen bei CAYA nachteilig und potenziell gefährlich sein könnte.

Innerhalb eines Konsortiums aus internationalen Melanomexperten verschiedener Fachrichtungen, internationalen Referenzkliniken für pädiatrische und jugendliche Patienten, KI-Datenwissenschaftlern, Grundlagenforschern, innovativen technologischen KMUs und Patientenverbänden ist die Brinker-Gruppe am DKFZ federführend bei der Entwicklung von Strategien zur digitalen Prävention und Früherkennung des Melanoms bei CAYAs.

Das Hauptziel des Gesamtprojekts ist es, Einblicke in die Mechanismen der Melanomentstehung und -progression bei CAYA zu gewinnen, um neuartige Strategien zur Prävention und innovative Technologien zur Diagnose und Prognose zu entwickeln.